| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.16850893G>A | CA13375047 | PLEKHA7 | c.567+298C>T (n.567+298C>T) c.696+298C>T (n.696+298C>T) c.391+298C>T c.82-61024C>T (n.82-61024C>T) c.558+298C>T (n.558+298C>T) c.522+298C>T (n.522+298C>T) c.492+298C>T (n.492+298C>T) c.642+298C>T (n.642+298C>T) c.414+298C>T (n.414+298C>T) c.-16+298C>T (n.-16+298C>T) c.378+298C>T (n.378+298C>T) n.718+298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.16850893G= | CA1954875556 | PLEKHA7 | c.567+298C= (n.567+298C=) c.696+298C= (n.696+298C=) c.391+298C= c.82-61024C= (n.82-61024C=) c.558+298C= (n.558+298C=) c.522+298C= (n.522+298C=) c.492+298C= (n.492+298C=) c.642+298C= (n.642+298C=) c.414+298C= (n.414+298C=) c.-16+298C= (n.-16+298C=) c.378+298C= (n.378+298C=) n.718+298C= | dbSNP |