| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6697818G>A | CA631657322 | C3 | n.789-24C>T c.2318-24C>T (n.2318-24C>T) c.350-24C>T (n.350-24C>T) c.1565-24C>T (n.1565-24C>T) c.1382-24C>T (n.1382-24C>T) n.1805-24C>T c.2441-24C>T (n.2441-24C>T) n.489-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697818G>T | CA9129065 | C3 | n.789-24C>A c.2318-24C>A (n.2318-24C>A) c.350-24C>A (n.350-24C>A) c.1565-24C>A (n.1565-24C>A) c.1382-24C>A (n.1382-24C>A) n.1805-24C>A c.2441-24C>A (n.2441-24C>A) n.489-24C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697818G>C | CA9129066 | C3 | n.789-24C>G c.2318-24C>G (n.2318-24C>G) c.350-24C>G (n.350-24C>G) c.1565-24C>G (n.1565-24C>G) c.1382-24C>G (n.1382-24C>G) n.1805-24C>G c.2441-24C>G (n.2441-24C>G) n.489-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |