| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155238215T>C | CA253086 | GBA1 | c.680A>G (p.Asn227Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.419A>G (p.Asn140Ser) n.467A>G n.339+1758A>G n.285A>G n.1018A>G n.303A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238215T= | CA1139792773 | GBA1 | c.680A= (p.Asn227=) c.533A= (p.Asn178=) c.419A= (p.Asn140=) n.467A= n.339+1758A= n.285A= n.1018A= n.303A= | dbSNP |
| 1 | g.155238215T>A | CA342722151 | GBA1 | c.680A>T (p.Asn227Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.419A>T (p.Asn140Ile) n.467A>T n.339+1758A>T n.285A>T n.1018A>T n.303A>T | ClinVar dbSNP |