| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48445375C>A | CA269532797 | FBN1 | c.5917+1G>T (n.5917+1G>T) n.4591+1G>T c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.*1680+1G>T (n.*1680+1G>T) c.1224+1G>T n.37+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48445375C>T | CA10603448 | FBN1 | c.5917+1G>A (n.5917+1G>A) n.4591+1G>A c.916+1G>A (n.916+1G>A) c.*1680+1G>A (n.*1680+1G>A) c.1224+1G>A n.37+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48445375C>G | CA392339917 | FBN1 | c.5917+1G>C (n.5917+1G>C) n.4591+1G>C c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.*1680+1G>C (n.*1680+1G>C) c.1224+1G>C n.37+1G>C | dbSNP |
| 15 | g.48445375C= | CA2175492235 | FBN1 | c.5917+1G= (n.5917+1G=) n.4591+1G= c.916+1G= (n.916+1G=) c.*1680+1G= (n.*1680+1G=) c.1224+1G= n.37+1G= | dbSNP |