| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.117267055T>A | CA5710569 | SLC18A2 | c.1122+20T>A (n.1122+20T>A) n.1538+20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117267055T>C | CA5710568 | SLC18A2 | c.1122+20T>C (n.1122+20T>C) n.1538+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117267055T= | CA1939107905 | SLC18A2 | c.1122+20T= (n.1122+20T=) n.1538+20T= | dbSNP |