ClinGen Allele Registry
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Mutation (hg38)
CAid
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10
g.117267055T>A
CA5710569
SLC18A2
c.1122+20T>A (n.1122+20T>A)
n.1538+20T>A
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
10
g.117267055T>C
CA5710568
SLC18A2
c.1122+20T>C (n.1122+20T>C)
n.1538+20T>C
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
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