Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.3178294T>C | CA2824453 | HTT | c.4464-4T>C (n.4464-4T>C) c.4206-4T>C (n.4206-4T>C) n.4561-4T>C n.4563-4T>C c.4470-4T>C (n.4470-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3178294T= | CA1434093089 | HTT | c.4464-4T= (n.4464-4T=) c.4206-4T= (n.4206-4T=) n.4561-4T= n.4563-4T= c.4470-4T= (n.4470-4T=) | dbSNP |