| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10253609G>A | CA14749809 | SNAP25 | c.-63-21820G>A (n.-63-21820G>A) c.-64+15583G>A (n.-64+15583G>A) c.-64+8716G>A (n.-64+8716G>A) n.393-21820G>A c.-108-5748G>A (n.-108-5748G>A) c.-64+9575G>A (n.-64+9575G>A) c.-262-11870G>A (n.-262-11870G>A) c.-64+19272G>A (n.-64+19272G>A) c.-148-7622G>A (n.-148-7622G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253609G= | CA2349711162 | SNAP25 | c.-63-21820G= (n.-63-21820G=) c.-64+15583G= (n.-64+15583G=) c.-64+8716G= (n.-64+8716G=) n.393-21820G= c.-108-5748G= (n.-108-5748G=) c.-64+9575G= (n.-64+9575G=) c.-262-11870G= (n.-262-11870G=) c.-64+19272G= (n.-64+19272G=) c.-148-7622G= (n.-148-7622G=) | dbSNP |