| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73223011C>G | CA2146488460 | PSEN1 | c.*3722C>G (n.*3722C>G) n.5876C>G n.5552C>G c.*5070C>G (n.*5070C>G) c.*4314C>G (n.*4314C>G) n.10676C>G n.4483C>G c.*5338C>G (n.*5338C>G) c.*3942C>G (n.*3942C>G) c.*4788C>G (n.*4788C>G) c.*4684C>G (n.*4684C>G) c.*5215C>G (n.*5215C>G) c.*4081C>G (n.*4081C>G) c.*5065C>G (n.*5065C>G) c.*4906C>G (n.*4906C>G) c.*4566C>G (n.*4566C>G) c.*4594C>G (n.*4594C>G) n.5524C>G n.6837C>G n.6125C>G | dbSNP |
| 14 | g.73223011C>T | CA10640771 | PSEN1 | c.*3722C>T (n.*3722C>T) n.5876C>T n.5552C>T c.*5070C>T (n.*5070C>T) c.*4314C>T (n.*4314C>T) n.10676C>T n.4483C>T c.*5338C>T (n.*5338C>T) c.*3942C>T (n.*3942C>T) c.*4788C>T (n.*4788C>T) c.*4684C>T (n.*4684C>T) c.*5215C>T (n.*5215C>T) c.*4081C>T (n.*4081C>T) c.*5065C>T (n.*5065C>T) c.*4906C>T (n.*4906C>T) c.*4566C>T (n.*4566C>T) c.*4594C>T (n.*4594C>T) n.5524C>T n.6837C>T n.6125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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