| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.3217326C>G | CA793931587 | HTT | c.7055-439C>G (n.7055-439C>G) c.6797-439C>G (n.6797-439C>G) c.*262-439C>G (n.*262-439C>G) c.6887-439C>G (n.6887-439C>G) n.8183-439C>G c.7061-439C>G (n.7061-439C>G) | dbSNP |
| 4 | g.3217326C>T | CA11770333 | HTT | c.7055-439C>T (n.7055-439C>T) c.6797-439C>T (n.6797-439C>T) c.*262-439C>T (n.*262-439C>T) c.6887-439C>T (n.6887-439C>T) n.8183-439C>T c.7061-439C>T (n.7061-439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3217326C= | CA1434111196 | HTT | c.7055-439C= (n.7055-439C=) c.6797-439C= (n.6797-439C=) c.*262-439C= (n.*262-439C=) c.6887-439C= (n.6887-439C=) n.8183-439C= c.7061-439C= (n.7061-439C=) | dbSNP |