| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133449865G>A | CA200940058 | ADAMTS13 | c.2944G>A (p.Gly982Arg) c.2851G>A (p.Gly951Arg) c.*413G>A (n.*413G>A) n.1760G>A c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.1779G>A c.2554G>A (p.Gly852Arg) c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.1954G>A (p.Gly652Arg) c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.2932G>A (p.Gly978Arg) n.3717G>A n.1781G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133449865G= | CA1882678620 | ADAMTS13 | c.2944G= (p.Gly982=) c.2851G= (p.Gly951=) c.*413G= (n.*413G=) n.1760G= c.*1776G= (n.*1776G=) n.1779G= c.2554G= (p.Gly852=) c.1960G= (p.Gly654=) c.1954G= (p.Gly652=) c.1609G= (p.Gly537=) c.1210G= (p.Gly404=) c.2932G= (p.Gly978=) n.3717G= n.1781G= | dbSNP |