| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.101489019G>A | CA6244377 | TRPC6 | c.1211C>T (p.Ala404Val) c.946-5854C>T (n.946-5854C>T) c.1128+2537C>T (n.1128+2537C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101489019G>T | CA227523407 | TRPC6 | c.1211C>A (p.Ala404Glu) c.946-5854C>A (n.946-5854C>A) c.1128+2537C>A (n.1128+2537C>A) c.1046C>A (p.Ala349Glu) n.1567C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.101489019G= | CA1995844957 | TRPC6 | c.1211C= (p.Ala404=) c.946-5854C= (n.946-5854C=) c.1128+2537C= (n.1128+2537C=) c.1046C= (p.Ala349=) n.1567C= | dbSNP |