| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.177050C>G | CA276416870 | HBA1 | c.217C>G (p.His73Asp) c.121C>G (p.His41Asp) n.353C>G n.186C>G | dbSNP |
| 16 | g.177050C>T | CA125987 | HBA1 | c.217C>T (p.His73Tyr) c.121C>T (p.His41Tyr) n.353C>T n.186C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.177050C= | CA2200883058 | HBA1 | c.217C= (p.His73=) c.121C= (p.His41=) n.353C= n.186C= | dbSNP |