Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.175179178T>CCA1975673ATP5MC3c.193A>G (p.Ile65Val)
n.321A>G
n.1284+11243T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.175179178T=CA1309024747ATP5MC3c.193A= (p.Ile65=)
n.321A=
n.1284+11243T=
dbSNP

Number of alleles fetched