ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.175179178T>C
CA1975673
ATP5MC3
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.321A>G
n.1284+11243T>C
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
2
g.175179178T=
CA1309024747
ATP5MC3
c.193A= (p.Ile65=)
n.321A=
n.1284+11243T=
dbSNP
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