| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41007013T>C | CA233035 | CYP2B6 | c.593T>C (p.Met198Thr) c.495T>C c.256+2567T>C (n.256+2567T>C) n.177T>C n.495T>C c.484+2567T>C (n.484+2567T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.364+2567T>C (n.364+2567T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41007013T= | CA2336257511 | CYP2B6 | c.593T= (p.Met198=) c.495T= c.256+2567T= (n.256+2567T=) n.177T= n.495T= c.484+2567T= (n.484+2567T=) c.2T= (p.Met1=) c.364+2567T= (n.364+2567T=) | dbSNP |
| 19 | g.41007013T>A | CA405978065 | CYP2B6 | c.593T>A (p.Met198Lys) c.495T>A c.256+2567T>A (n.256+2567T>A) n.177T>A n.495T>A c.484+2567T>A (n.484+2567T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.364+2567T>A (n.364+2567T>A) | dbSNP gnomAD v4 |