| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226604C>T | CA10587129 | HBB | c.288G>A (p.Lys96=) n.220G>A n.339G>A c.*104G>A (n.*104G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226604C>G | CA124830 | HBB | c.288G>C (p.Lys96Asn) n.220G>C n.339G>C c.*104G>C (n.*104G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226604C>A | CA217113555 | HBB | c.288G>T (p.Lys96Asn) n.220G>T n.339G>T c.*104G>T (n.*104G>T) | dbSNP |