| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.20711408C>T | CA384096224 | SLCO1C1 | c.427C>T (p.Pro143Ser) c.*11C>T (n.*11C>T) c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-72C>T (n.-72C>T) n.782C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.13840C>T n.14337C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20711408C>A | CA6474453 | SLCO1C1 | c.427C>A (p.Pro143Thr) c.*11C>A (n.*11C>A) c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-72C>A (n.-72C>A) n.782C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) n.13840C>A n.14337C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |