| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226968C>G | CA124929 | HBB | c.54G>C (p.Lys18Asn) n.105G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226968C>A | CA217115354 | HBB | c.54G>T (p.Lys18Asn) n.105G>T | dbSNP |
| 11 | g.5226968C>T | CA472885857 | HBB | c.54G>A (p.Lys18=) n.105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |