| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.67506804G>A | CA371261278 | CPA6 | c.619C>T (p.Gln207Ter) c.*215C>T (n.*215C>T) c.175C>T (p.Gln59Ter) n.1427C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.67506804G>C | CA4772920 | CPA6 | c.619C>G (p.Gln207Glu) c.*215C>G (n.*215C>G) c.175C>G (p.Gln59Glu) n.1427C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67506804G= | CA1790976418 | CPA6 | c.619C= (p.Gln207=) c.*215C= (n.*215C=) c.175C= (p.Gln59=) n.1427C= | dbSNP |