| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28933379G>A | CA7988432 | CD19,RABEP2 | c.705G>A (p.Pro235=) n.1039G>A c.-150+2885C>T (n.-150+2885C>T) n.328G>A c.438G>A (p.Pro146=) n.767G>A n.750G>A n.1033G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28933379G>T | CA7988431 | CD19,RABEP2 | c.705G>T (p.Pro235=) n.1039G>T c.-150+2885C>A (n.-150+2885C>A) n.328G>T c.438G>T (p.Pro146=) n.767G>T n.750G>T n.1033G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |