| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249564T>C | CA124584 | HBG1,HBG2 | c.119A>G (p.Gln40Arg) c.316-1077A>G (n.316-1077A>G) c.379-1077A>G (n.379-1077A>G) n.170A>G c.236T>C (p.Leu79Pro) c.81A>G (p.Pro27=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5249564T= | CA1949583760 | HBG1,HBG2 | c.119A= (p.Gln40=) c.316-1077A= (n.316-1077A=) c.379-1077A= (n.379-1077A=) n.170A= c.236T= (p.Leu79=) c.81A= (p.Pro27=) | dbSNP |