ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226639T>C
CA125482
HBB
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.185A>G
n.304A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
11
g.5226639T=
CA1949567937
HBB
c.253A= (p.Thr85=)
n.185A=
n.304A=
c.*69A= (n.*69A=)
dbSNP
dbSNP
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