Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5249729C>G | CA124616 | HBG1,HBG2 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.316-1242G>C (n.316-1242G>C) c.379-1242G>C (n.379-1242G>C) n.127G>C c.282C>G (p.Ser94=) c.54+22G>C (n.54+22G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5249729C>T | CA379280381 | HBG1,HBG2 | c.76G>A (p.Gly26Arg) c.316-1242G>A (n.316-1242G>A) c.379-1242G>A (n.379-1242G>A) n.127G>A c.282C>T (p.Ser94=) c.54+22G>A (n.54+22G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |