| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70600631G>A | CA123388 | PALD1,PRF1 | c.*17+1547G>A (n.*17+1547G>A) c.2250+36112G>A (n.2250+36112G>A) n.2919+1547G>A n.2763+1547G>A c.272C>T (p.Ala91Val) n.97+2014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70600631G>T | CA376959747 | PALD1,PRF1 | c.*17+1547G>T (n.*17+1547G>T) c.2250+36112G>T (n.2250+36112G>T) n.2919+1547G>T n.2763+1547G>T c.272C>A (p.Ala91Glu) n.97+2014C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70600631G>C | CA376959746 | PALD1,PRF1 | c.*17+1547G>C (n.*17+1547G>C) c.2250+36112G>C (n.2250+36112G>C) n.2919+1547G>C n.2763+1547G>C c.272C>G (p.Ala91Gly) n.97+2014C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70600631G= | CA1918322454 | PALD1,PRF1 | c.*17+1547G= (n.*17+1547G=) c.2250+36112G= (n.2250+36112G=) n.2919+1547G= n.2763+1547G= c.272C= (p.Ala91=) n.97+2014C= | dbSNP |