ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226692T>G
CA124793
HBB
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.132A>C
n.251A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226692T=
CA1949568516
HBB
c.200A= (p.Lys67=)
n.132A=
n.251A=
c.*16A= (n.*16A=)
dbSNP
Number of alleles fetched
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