| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121133096G>T | CA6833077 | P2RX7 | c.125+1G>T (n.125+1G>T) n.194+1G>T n.268+1G>T n.277+1G>T c.-19+1G>T (n.-19+1G>T) c.-437+1G>T (n.-437+1G>T) c.-389+1G>T (n.-389+1G>T) c.-220+1G>T (n.-220+1G>T) c.-556+1G>T (n.-556+1G>T) c.-387+1G>T (n.-387+1G>T) n.187-6255C>A n.220+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133096G= | CA2067768709 | P2RX7 | c.125+1G= (n.125+1G=) n.194+1G= n.268+1G= n.277+1G= c.-19+1G= (n.-19+1G=) c.-437+1G= (n.-437+1G=) c.-389+1G= (n.-389+1G=) c.-220+1G= (n.-220+1G=) c.-556+1G= (n.-556+1G=) c.-387+1G= (n.-387+1G=) n.187-6255C= n.220+1G= | dbSNP |
| 12 | g.121133096G>A | CA386942714 | P2RX7 | c.125+1G>A (n.125+1G>A) n.194+1G>A n.268+1G>A n.277+1G>A c.-19+1G>A (n.-19+1G>A) c.-437+1G>A (n.-437+1G>A) c.-389+1G>A (n.-389+1G>A) c.-220+1G>A (n.-220+1G>A) c.-556+1G>A (n.-556+1G>A) c.-387+1G>A (n.-387+1G>A) n.187-6255C>T n.220+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |