ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226638G>T
CA217113715
HBB
c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.186C>A
n.305C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
dbSNP
11
g.5226638G>A
CA124985
HBB
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.186C>T
n.305C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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