| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226638G>T | CA217113715 | HBB | c.254C>A (p.Thr85Asn) n.186C>A n.305C>A c.*70C>A (n.*70C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226638G>A | CA124985 | HBB | c.254C>T (p.Thr85Ile) n.186C>T n.305C>T c.*70C>T (n.*70C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226638G= | CA1949567916 | HBB | c.254C= (p.Thr85=) n.186C= n.305C= c.*70C= (n.*70C=) | dbSNP |