| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226649G>T | CA124865 | HBB | c.243C>A (p.Asn81Lys) n.175C>A n.294C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226649G>A | CA5839742 | HBB | c.243C>T (p.Asn81=) n.175C>T n.294C>T c.*59C>T (n.*59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226649G>C | CA217113806 | HBB | c.243C>G (p.Asn81Lys) n.175C>G n.294C>G c.*59C>G (n.*59C>G) | dbSNP |