ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226632G>T
CA125084
HBB
c.260C>A (p.Ala87Asp)
n.192C>A
n.311C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226632G>A
CA217113692
HBB
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.192C>T
n.311C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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