| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226632G>T | CA125084 | HBB | c.260C>A (p.Ala87Asp) n.192C>A n.311C>A c.*76C>A (n.*76C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226632G>A | CA217113692 | HBB | c.260C>T (p.Ala87Val) n.192C>T n.311C>T c.*76C>T (n.*76C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226632G= | CA1949567834 | HBB | c.260C= (p.Ala87=) n.192C= n.311C= c.*76C= (n.*76C=) | dbSNP |