| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40321114A>G | CA339920 | LRRK2 | c.5096A>G (p.Tyr1699Cys) c.*4005A>G (n.*4005A>G) c.870A>G c.541A>G (n.541A>G) c.741A>G c.263A>G (n.263A>G) c.553A>G c.4841A>G (p.Tyr1614Cys) n.1080A>G c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.2392A>G n.1777A>G c.3893A>G (p.Tyr1298Cys) c.*72A>G (n.*72A>G) c.2012A>G (p.Tyr671Cys) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) n.5464A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40321114A>C | CA384419981 | LRRK2 | c.5096A>C (p.Tyr1699Ser) c.*4005A>C (n.*4005A>C) c.870A>C c.541A>C (n.541A>C) c.741A>C c.263A>C (n.263A>C) c.553A>C c.4841A>C (p.Tyr1614Ser) n.1080A>C c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.2392A>C n.1777A>C c.3893A>C (p.Tyr1298Ser) c.*72A>C (n.*72A>C) c.2012A>C (p.Tyr671Ser) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) n.5464A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40321114A= | CA2030996999 | LRRK2 | c.5096A= (p.Tyr1699=) c.*4005A= (n.*4005A=) c.870A= c.541A= (n.541A=) c.741A= c.263A= (n.263A=) c.553A= c.4841A= (p.Tyr1614=) n.1080A= c.779A= (p.Tyr260=) c.2392A= n.1777A= c.3893A= (p.Tyr1298=) c.*72A= (n.*72A=) c.2012A= (p.Tyr671=) c.1358A= (p.Tyr453=) n.5464A= | dbSNP |