| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19560278G>A | CA8442386 | SLC47A1 | c.1012G>A (p.Val338Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) n.455G>A n.1068+4216G>A c.427G>A (p.Val143Ile) n.340G>A c.498+10601G>A (n.498+10601G>A) n.277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19560278G>C | CA398709732 | SLC47A1 | c.1012G>C (p.Val338Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) n.455G>C n.1068+4216G>C c.427G>C (p.Val143Leu) n.340G>C c.498+10601G>C (n.498+10601G>C) n.277G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19560278G= | CA2739305241 | SLC47A1 | c.1012G= (p.Val338=) c.943G= (p.Val315=) n.455G= n.1068+4216G= c.427G= (p.Val143=) n.340G= c.498+10601G= (n.498+10601G=) n.277G= | dbSNP |