| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190060319C>T | CA2027124 | C2orf88,MSTN | c.490G>A (p.Glu164Lys) n.220-18904C>T n.202-19635C>T c.-359-19635C>T (n.-359-19635C>T) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.-433-19635C>T (n.-433-19635C>T) c.-234-19635C>T (n.-234-19635C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190060319C= | CA1315871059 | C2orf88,MSTN | c.490G= (p.Glu164=) n.220-18904C= n.202-19635C= c.-359-19635C= (n.-359-19635C=) c.106G= (p.Glu36=) c.-433-19635C= (n.-433-19635C=) c.-234-19635C= (n.-234-19635C=) | dbSNP |
| 2 | g.190060319C>G | CA349991622 | C2orf88,MSTN | c.490G>C (p.Glu164Gln) n.220-18904C>G n.202-19635C>G c.-359-19635C>G (n.-359-19635C>G) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.-433-19635C>G (n.-433-19635C>G) c.-234-19635C>G (n.-234-19635C>G) | dbSNP |
| 2 | g.190060319C>A | CA349991623 | C2orf88,MSTN | c.490G>T (p.Glu164Ter) n.220-18904C>A n.202-19635C>A c.-359-19635C>A (n.-359-19635C>A) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.-433-19635C>A (n.-433-19635C>A) c.-234-19635C>A (n.-234-19635C>A) | dbSNP |