| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119815779G>A | CA2558099 | NR1I2 | c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.1240G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119815779G>C | CA354062413 | NR1I2 | c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.1240G>C | dbSNP |
| 3 | g.119815779G= | CA1396727498 | NR1I2 | c.1108G= (p.Ala370=) c.997G= (p.Ala333=) c.1225G= (p.Ala409=) n.1240G= | dbSNP |