| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95447312G>C | CA374110618 | PTCH1 | c.3746C>G (p.Pro1249Arg) c.3941C>G (p.Pro1314Arg) n.2141C>G c.*2252C>G (n.*2252C>G) c.3491C>G (p.Pro1164Arg) n.1291C>G c.3944C>G (p.Pro1315Arg) c.7250C>G (n.7250C>G) n.1008C>G c.3788C>G (p.Pro1263Arg) c.3104C>G (p.Pro1035Arg) n.3966C>G n.4683C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95447312G>A | CA145939 | PTCH1 | c.3746C>T (p.Pro1249Leu) c.3941C>T (p.Pro1314Leu) n.2141C>T c.*2252C>T (n.*2252C>T) c.3491C>T (p.Pro1164Leu) n.1291C>T c.3944C>T (p.Pro1315Leu) c.7250C>T (n.7250C>T) n.1008C>T c.3788C>T (p.Pro1263Leu) c.3104C>T (p.Pro1035Leu) n.3966C>T n.4683C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95447312G>T | CA5137995 | PTCH1 | c.3746C>A (p.Pro1249His) c.3941C>A (p.Pro1314His) n.2141C>A c.*2252C>A (n.*2252C>A) c.3491C>A (p.Pro1164His) n.1291C>A c.3944C>A (p.Pro1315His) c.7250C>A (n.7250C>A) n.1008C>A c.3788C>A (p.Pro1263His) c.3104C>A (p.Pro1035His) n.3966C>A n.4683C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |