| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226694C>G | CA124963 | HBB | c.198G>C (p.Lys66Asn) n.130G>C n.249G>C c.*14G>C (n.*14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226694C>A | CA217114114 | HBB | c.198G>T (p.Lys66Asn) n.130G>T n.249G>T c.*14G>T (n.*14G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226694C>T | CA472885819 | HBB | c.198G>A (p.Lys66=) n.130G>A n.249G>A c.*14G>A (n.*14G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226694C= | CA1949568534 | HBB | c.198G= (p.Lys66=) n.130G= n.249G= c.*14G= (n.*14G=) | dbSNP |