ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226694C>G
CA124963
HBB
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.130G>C
n.249G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
11
g.5226694C>A
CA217114114
HBB
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.130G>T
n.249G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
dbSNP
Number of alleles fetched
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