| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226924A>G | CA125313 | HBB | c.92+6T>C (n.92+6T>C) n.143+6T>C c.76+22T>C (n.76+22T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226924A>T | CA217115016 | HBB | c.92+6T>A (n.92+6T>A) n.143+6T>A c.76+22T>A (n.76+22T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226924A= | CA1949570138 | HBB | c.92+6T= (n.92+6T=) n.143+6T= c.76+22T= (n.76+22T=) | dbSNP |
| 11 | g.5226924A>C | CA472885826 | HBB | c.92+6T>G (n.92+6T>G) n.143+6T>G c.76+22T>G (n.76+22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |