| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.100561600C>A | CA2058411787 | NR1H4 | c.1079-285C>A (n.1079-285C>A) c.1097-285C>A (n.1097-285C>A) c.*259-285C>A (n.*259-285C>A) c.1067-285C>A (n.1067-285C>A) c.926-285C>A (n.926-285C>A) c.1109-285C>A (n.1109-285C>A) c.956-285C>A (n.956-285C>A) n.1562-285C>A n.1548-285C>A n.1455-285C>A | dbSNP |
| 12 | g.100561600C>G | CA13653214 | NR1H4 | c.1079-285C>G (n.1079-285C>G) c.1097-285C>G (n.1097-285C>G) c.*259-285C>G (n.*259-285C>G) c.1067-285C>G (n.1067-285C>G) c.926-285C>G (n.926-285C>G) c.1109-285C>G (n.1109-285C>G) c.956-285C>G (n.956-285C>G) n.1562-285C>G n.1548-285C>G n.1455-285C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |