Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.49125150C>T | CA2394217 | LAMB2 | c.2740G>A (p.Gly914Arg) n.147G>A n.473G>A n.340G>A n.445G>A n.55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125150C>G | CA2394218 | LAMB2 | c.2740G>C (p.Gly914Arg) n.147G>C n.473G>C n.340G>C n.445G>C n.55G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |