| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5250055A>G | CA124623 | HBG2 | c.316-1568T>C (n.316-1568T>C) c.379-1568T>C (n.379-1568T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5250055A= | CA1949584395 | HBG2 | c.316-1568T= (n.316-1568T=) c.379-1568T= (n.379-1568T=) | dbSNP |
| 11 | g.5250055A>C | CA2579830070 | HBG2 | c.316-1568T>G (n.316-1568T>G) c.379-1568T>G (n.379-1568T>G) | dbSNP |