| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249571A>C | CA124588 | HBG1,HBG2 | c.112T>G (p.Trp38Gly) c.316-1084T>G (n.316-1084T>G) c.379-1084T>G (n.379-1084T>G) n.163T>G c.243A>C (p.Pro81=) c.74T>G (p.Met25Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249571A= | CA1949583765 | HBG1,HBG2 | c.112T= (p.Trp38=) c.316-1084T= (n.316-1084T=) c.379-1084T= (n.379-1084T=) n.163T= c.243A= (p.Pro81=) c.74T= (p.Met25=) | dbSNP |