ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226635A>G
CA124772
HBB
c.257T>C (p.Phe86Ser)
n.189T>C
n.308T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226635A=
CA1949567873
HBB
c.257T= (p.Phe86=)
n.189T=
n.308T=
c.*73T= (n.*73T=)
dbSNP
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