| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77142783C>A | CA277965 | MYO7A | c.93C>A (p.Cys31Ter) c.183C>A (p.Cys61Ter) c.60C>A (p.Cys20Ter) n.413C>A n.415C>A n.198C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142783C>T | CA132456 | MYO7A | c.93C>T (p.Cys31=) c.183C>T (p.Cys61=) c.60C>T (p.Cys20=) n.413C>T n.415C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142783C= | CA1984099711 | MYO7A | c.93C= (p.Cys31=) c.183C= (p.Cys61=) c.60C= (p.Cys20=) n.413C= n.415C= n.198C= | dbSNP |
| 11 | g.77142783C>G | CA381926406 | MYO7A | c.93C>G (p.Cys31Trp) c.183C>G (p.Cys61Trp) c.60C>G (p.Cys20Trp) n.413C>G n.415C>G n.198C>G | dbSNP gnomAD v4 |