| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254652C>T | CA124558 | HBG2 | c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-73-138G>A (n.-73-138G>A) c.1623G>A (n.1623G>A) c.63-138G>A (n.63-138G>A) c.54+23G>A (n.54+23G>A) c.281C>T (p.Ser94Phe) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5254652C= | CA1949577655 | HBG2 | c.77G= (p.Gly26=) c.-73-138G= (n.-73-138G=) c.1623G= (n.1623G=) c.63-138G= (n.63-138G=) c.54+23G= (n.54+23G=) c.281C= (p.Ser94=) | dbSNP |