| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19706182C>T | CA10574667 | KDM5D | c.4433G>A (p.Arg1478Gln) c.4262G>A (p.Arg1421Gln) c.4310G>A (p.Arg1437Gln) n.3184G>A n.4478G>A c.4526G>A (p.Arg1509Gln) c.4298G>A (p.Arg1433Gln) c.4202G>A (p.Arg1401Gln) c.4355G>A (p.Arg1452Gln) n.5208G>A c.2423G>A (p.Arg808Gln) c.2189G>A (p.Arg730Gln) n.5171G>A n.5139G>A n.5036G>A n.5184G>A n.4502G>A n.4756G>A n.4827G>A n.4710G>A n.5361G>A n.5168G>A n.4688G>A n.5207G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19706182C= | CA2470918780 | KDM5D | c.4433G= (p.Arg1478=) c.4262G= (p.Arg1421=) c.4310G= (p.Arg1437=) n.3184G= n.4478G= c.4526G= (p.Arg1509=) c.4298G= (p.Arg1433=) c.4202G= (p.Arg1401=) c.4355G= (p.Arg1452=) n.5208G= c.2423G= (p.Arg808=) c.2189G= (p.Arg730=) n.5171G= n.5139G= n.5036G= n.5184G= n.4502G= n.4756G= n.4827G= n.4710G= n.5361G= n.5168G= n.4688G= n.5207G= | dbSNP |