| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10288880C>T | CA11396986 | GHRL,GHRLOS | c.225+882G>A (n.225+882G>A) c.222+882G>A (n.222+882G>A) c.189+882G>A (n.189+882G>A) c.73-2068G>A (n.73-2068G>A) c.73-2986G>A (n.73-2986G>A) c.186+882G>A (n.186+882G>A) n.46+882G>A n.47-664G>A n.402+882G>A n.316+882G>A n.383+778C>T n.466+778C>T n.555+778C>T n.566+774C>T n.554+778C>T n.409+778C>T n.107-2986G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10288880C>G | CA1345151667 | GHRL,GHRLOS | c.225+882G>C (n.225+882G>C) c.222+882G>C (n.222+882G>C) c.189+882G>C (n.189+882G>C) c.73-2068G>C (n.73-2068G>C) c.73-2986G>C (n.73-2986G>C) c.186+882G>C (n.186+882G>C) n.46+882G>C n.47-664G>C n.402+882G>C n.316+882G>C n.383+778C>G n.466+778C>G n.555+778C>G n.566+774C>G n.554+778C>G n.409+778C>G n.107-2986G>C | dbSNP |
| 3 | g.10288880C>A | CA2580587184 | GHRL,GHRLOS | c.225+882G>T (n.225+882G>T) c.222+882G>T (n.222+882G>T) c.189+882G>T (n.189+882G>T) c.73-2068G>T (n.73-2068G>T) c.73-2986G>T (n.73-2986G>T) c.186+882G>T (n.186+882G>T) n.46+882G>T n.47-664G>T n.402+882G>T n.316+882G>T n.383+778C>A n.466+778C>A n.555+778C>A n.566+774C>A n.554+778C>A n.409+778C>A n.107-2986G>T | dbSNP |
| 3 | g.10288880C= | CA1345151666 | GHRL,GHRLOS | c.225+882G= (n.225+882G=) c.222+882G= (n.222+882G=) c.189+882G= (n.189+882G=) c.73-2068G= (n.73-2068G=) c.73-2986G= (n.73-2986G=) c.186+882G= (n.186+882G=) n.46+882G= n.47-664G= n.402+882G= n.316+882G= n.383+778C= n.466+778C= n.555+778C= n.566+774C= n.554+778C= n.409+778C= n.107-2986G= | dbSNP |