| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5234559T>C | CA1949566130 | HBD | c.-28-98A>G (n.-28-98A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) c.-97-29A>G (n.-97-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5234559T>A | CA124708 | HBD | c.-28-98A>T (n.-28-98A>T) c.-126A>T (n.-126A>T) c.-97-29A>T (n.-97-29A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5234559T= | CA1949566128 | HBD | c.-28-98A= (n.-28-98A=) c.-126A= (n.-126A=) c.-97-29A= (n.-97-29A=) | dbSNP |