| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254650C>T | CA124530 | HBG2 | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-73-136G>A (n.-73-136G>A) c.1625G>A (n.1625G>A) c.63-136G>A (n.63-136G>A) c.54+25G>A (n.54+25G>A) c.279C>T (p.Phe93=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5254650C= | CA1949577648 | HBG2 | c.79G= (p.Glu27=) c.-73-136G= (n.-73-136G=) c.1625G= (n.1625G=) c.63-136G= (n.63-136G=) c.54+25G= (n.54+25G=) c.279C= (p.Phe93=) | dbSNP |