| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109561798C>T | CA347906 | MMAB | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.*232G>A (n.*232G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.430G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.476G>A c.161G>A (p.Gly54Asp) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.427G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561798C= | CA2062449119 | MMAB | c.403G= (p.Ala135=) c.*232G= (n.*232G=) c.247G= (p.Ala83=) n.430G= c.*197G= (n.*197G=) n.476G= c.161G= (p.Gly54=) c.130G= (p.Ala44=) c.127G= (p.Ala43=) n.427G= | dbSNP |