| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254675C>G | CA124574 | HBG2 | c.54G>C (p.Lys18Asn) c.-73-161G>C (n.-73-161G>C) c.1600G>C (n.1600G>C) c.63-161G>C (n.63-161G>C) c.304C>G (p.Leu102Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5254675C>A | CA217121499 | HBG2 | c.54G>T (p.Lys18Asn) c.-73-161G>T (n.-73-161G>T) c.1600G>T (n.1600G>T) c.63-161G>T (n.63-161G>T) c.304C>A (p.Leu102Ile) | dbSNP |
| 11 | g.5254675C= | CA1949577711 | HBG2 | c.54G= (p.Lys18=) c.-73-161G= (n.-73-161G=) c.1600G= (n.1600G=) c.63-161G= (n.63-161G=) c.304C= (p.Leu102=) | dbSNP |