| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254983G>A | CA677767672 | HBG2 | c.-73-469C>T (n.-73-469C>T) c.1292C>T (n.1292C>T) n.1235C>T n.462C>T c.63-469C>T (n.63-469C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254983G>T | CA677767680 | HBG2 | c.-73-469C>A (n.-73-469C>A) c.1292C>A (n.1292C>A) n.1235C>A n.462C>A c.63-469C>A (n.63-469C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254983G>C | CA124543 | HBG2 | c.-73-469C>G (n.-73-469C>G) c.1292C>G (n.1292C>G) n.1235C>G n.462C>G c.63-469C>G (n.63-469C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |