| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.176754C>A | CA125781 | HBA1 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-10C>A (n.-10C>A) n.57C>A n.7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176754C>T | CA393994948 | HBA1 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-10C>T (n.-10C>T) n.57C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176754C= | CA2200882831 | HBA1 | c.38C= (p.Ala13=) c.-10C= (n.-10C=) n.57C= n.7C= | dbSNP |